МОЙ СЫНОК ГИБНЕТ ОТ РЕДКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ (НЦЛ 2 типа или болезнь Баттена)!!!!!ПОМОГИТЕ!!!!

Здравствуйте! Меня зовут Светлана. Живу в Волгоградской области г.Михайловка. Вот уже как 1,5 года моему сыночку Захарушке диагносцирована эпилепсия. Сейчас его состояние стремительно ухудшается: ему 4 года,но ни ходить,ни говорить,ни есть самостоятельно он не может.Хотя еще прошлым летом сам бегал,а я его ругала: мол не балуйся и все прочее,даже в угол частенько ставила(он такой подвижный был ,баловник!!!!),а сейчас только об этом приходиться мечтать,да вспоминать без слез невозможно-сердце разрывается!!!Вот и писать уже не могу,слезы глаза застилают!!!Вот недавно коляску пришлось прогулочную покупать,чтобы гулять можно было,он гулять очень любит,раньше бегал так шустро,я только и успевала за ним,а теперь в 4 года пришлось возить его!!!У нас в Волгограде нет докторов,способных нам помочь (сначала в областную обращались,потом к частному врачу),да и четкого ответа они не могут нам дать:почему сейчас так ухудшилось резко состояние Захарушки!Были мы и в Москве тоже в частной клинике (столько денег там оставили-спасибо нашей бабушке,иначе мы и съездить бы не смогли,не говоря уже об обследовании),былив РДКБ на консультации,там доктор опровергла все предыдущие диагнозы,а поставила новый ужасный:НЦЛ 1 или 2 типа и ганлиозидоз!!!Это генетическое заболевание которое практически не излечимо,и летальный исход наступает около 5-6 лет!!!Я не могу с этим смириться,он такой был ласковый,обниматься любил всех целовал,любознательный,веселый все время интересовался чем-то.Этот диагноз уже не первый и не знаю кому верить все говорят разное:синдром Драве/синдром Леннокса-Гасто/и вот это генетичесое пока последнее.Мы сдали на него анализ крови ждем результатов.Но во всех случаях прогноз плохой.Не знаю к кому обратиться,у кого просить помощи.Сил нет смотреть как он тает на глазах.ПРОШУ ОЧЕНЬ ПОМОГИТЕ!!!!!Он стал уже как овощ,но врачам до нас нет дела,никто не хотел нас даже в Москву направлять,мы сами записались на платный прием.Лекарств пьем целую горсть,да толку мало от них,а как их пить (5 раз в день),настоящая истерика у него,отказывается!!!!Больше не могу ,руки опускаются. Я сейчас не работаю,поскольку с Захарушкой нахожусь(а когда-то в школе работала учителем начальных классов-как любила я свою работу!-не знаю,представится ли еще возможность выйти на работу!). Прошу Вас,помогите пожалуйста моему сыночку снова вернуться к нормальной жизни!!!
С уважением Светлана Сухорукова.

Пишу в 3-й раз,но сейчас уже другой диагноз и прогноз УЖАСАЮЩИЙ!!!Родился Захарушка в срок весом 3340гр. ростом 51см. 20 апреля 2010года.В 7 месяцев начал сидеть,затем ползать.В 9 месяцев пошел сам. До начала болезни в 2 года 7 месяцев мы даже ни разу не лежали с ним в больнице,а как началось,так и не вылезаем. Сначала судороги были на высокую температуру+бронхит.Затем судороги стали случаться и без температуры.Они были страшные:он терял сознание,выгибался,его колотило неимоверно,закатывал глаза,дышал через раз.Затем приступы стали полиморфные (при эпилепсии приступы бывают разные,и все они стали по очереди проявляться у нас).Затем добавился тремор рук.Затем походка стала не устойчивая и шаткая.Затем появились проблемы с глотанием и жеванием.А теперь он перестал ходить,сидеть,нормально есть и со зрением тоже проблемы.Состояние Захарушки на данный момент :не ходит,сидит с трудом,мелкие приступы не отпускают весь день,тремор всего тела,атаксия (закидывает неожиданно в разные стороны,неустойчивость),энурез,проблемы со зрением и ориентацией,гипертонус,проблемы с жеванием и глотанием,раздражительность,капризность.....порой мне кажется,что перечислять можно бесконечно!!!!ПРОШУ ПОМОЩИ,ЧТОБЫ ВЫБРАТЬСЯ ИЗ ЭТОГО ЗАМКНУТОГО КРУГА!!!Подтвердилось то,чего я больше всего боялась!Господи,неужели это со мной происходит!Генетическая лаборатория прислала ответ:нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа подтвержден.Что теперь делать не знаю....Интернет пишет страшное(течение болезни практически точно такое у нас,НЕУЖЕЛИ ТАКОЙ ЖЕ ЖДАТЬ КОНЕЦ?!)Для детей пораженных НЦЛ2 характерно:
1. Нормальное раннее развитие до 2-4лет.
2. Начало болезни -первый приступ эпилепсии.
3. Постепенное снижение двигательных функций. Атаксия (нарушение координации, согласованности движений, которые регулируются мозговыми структурами) может наблюдаться задолго до первого приступа эпилепсии. Постепенно ухудшается походка, ребенок часто спотыкается, падает, не может ходить самостоятельно. В конце концов навык ходьбы утрачивается совсем. Тоже можно сказать и про крупную и мелкую моторику рук. Все постепенно сходит на нет.
4. Когнитивные нарушения, которые выражаются в нарушении памяти, внимания, психомоторной координации, речи, мышления, ориентации и тп. Стойкие когнитивные нарушения приводят к деменции ( умственной отсталости).
5. Снижение зрение. Связано с атрофией сетчатки глаза. И как следствие, слепота.
6. Проблемы с приемом пищи. Большая вероятность применения зонда.
7. Невозможность самообслуживания.
8. Небольшая продолжительность жизни.
видела в вашей передаче историю про болезнь Жанны Фриске и то,что она лечилась стволовыми клетками.Сейчас интернет пестрит статьями о том,что Жанне стало значительно лучше!!!Верю,что терапия стволовыми клетками поможет моему сыночку остаться в живых.ОН-СМЫСЛ НАШЕЙ ЖИЗНИ!!!УМОЛЯЮ,ПОМОГИТЕ ЕГО СПАСТИ!!!!!