|
Добрый день, как говорится надежда умирает последняя, поэтому обращаемся к вам с просьбой о помощи. Меня зовут Василина, в недавнем времени я узнала о семье, очень хорошей семье. Мама одна воспитывает двоих деток, они замечательные, добрые, отзывчивые. Даже в том состоянии, в котором они находятся, они не унывают, научились работать на компьютере. Заканчивают одиннадцатый класс.
Но у этой семьи есть проблема, очень большая проблема. Ребята с рождения инвалиды, вернее проблемы со здоровьем начались у них примерно с годика. На сколько я понимаю у них очень сложное заболевание, и дело в том, что до конца не могут определить заболевание, а поэтому нет должного лечения, обследования, а лучше ребятам не становится. Ниже я прикреплю письмо мамы, где она подробно описывает состояние детей.
Проживают они в небольшом уральском городке, где жизнь инвалидов нелегка, более скажу, практически невозможна, а так хочется, чтоб эти ребята поверили что жизнь очень хорошая «штука». Когда они смотрели на выступления пара олимпийцев, надо было видеть глаза этих детей, очень не легко писать эти строки, потому что я сама мало чем могу им помочь, а так хочется чтоб эти ребята ЖИЛИ.
Андрей Николаевич, редакция программы "Пусть говорят", я понимаю что Вы не можете помочь каждому больному ребенку в отдельности, но думаю таких как мои друзья, их очень много и проблема очень актуальна, особенно для небольших городков, где инвалидам приходится очень непросто.
Спасибо Вам за вашу работу, за Вашу помощь ,за то что многим Вы просто даете шанс в этой жизни.
«У моих детей: девочка 18 лет и мальчик 17 лет, вялый паралич дистальных отделов верхних и нижних конечностей. Никаких заболеваний, связанных с параличом у них не было. Симптомы заболевания возникли с 1 года. При рождении всё было хорошо: ручки, ножки работали. К году обвисли стопы, кисти рук действовали лет до шести. До того же возраста дети ходили, хотя стоять без опоры не могли. Сейчас у них не работают кисти рук, не действуют ноги до колена. Чувствительность сохранена. Проводилась ДНК диагностика, больше никаких исследований не проводилось.
У меня и моих детей выявлена неописанная мутация Asn459Tyr/N в гетерозиготном состоянии. Я здорова, у детей не работают дистальные отделы рук и ног (вялый паралич). У отца данная мутация не найдена. Что это за заболевание и прогноз на будущее? У моих детей методом прямого секвенирования проведено исследование всей кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена LMNA. Выявлена неописанная мутация Asn459Tyr в гетерозиготном состоянии. Данная мутация также обнаружена в гетерозиготном состоянии у больной сестры пробанда и их здоровой матери. На основании полученных данных невозможно подтвердить или исключить ранее предполагаемый клинический диагноз "наследственная моторносенсорная нейропатия Шарко-Мари-Тута" и уточнить тип наследования заболевания. Объясните, пожалуйста, что значит фраза: Определить конкретную форму и тип наследования ламинопатии у брата и сестры по-прежнему не представляется возможным. Отсутствие мутации у отца может объясняться отсутствием симптомов болезни у матери-носительницы (неполная пенетрантность гена) или гонадным мозаицизмом у матери. Показаний и практических возможностей для дальнейшей ДНК-диагностики нет.
Лечение практически не проводилось. Выписывались препараты для улучшения кровоснабжения головного мозга. Эффекта 0,а голова и так хорошо работает. Можно ли провести медикаментозное лечение, провести какую-либо операцию ,реабилитировать детей к полноценной жизни? Лечится ли это заболевание где - либо в мире? Что нам дальше делать, если на протяжении 18 лет детям не оказывалась практически никакая медицинская помощь, ссылаясь на то, что заболевание неизлечимое?»
Оставляю Вам все контакты по которым Вы можете связаться либо со мной, либо с мамой.
Мама: Стерхова Людмила Валентиновна сот. 89000240552. Проживающие в городе Касли Челябинской области, ул. Карла Маркса 32 кв. 13.
Куркина Василина Владимировна. сот. 89514434345. эл.почта: vasyna80 @ yandex.ru
Спасибо.
(орфография письма сохранена)
|
|
|
