У Кирилла Краснова из Чебоксары тяжёлое генетическое заболевание - ОстеоПЕТРОЗ (СМЕРТЕЛЬНЫЙ МРАМОР)

Здравствуйте, уважаемая редакция программы "Пусть говорят"!
Насколько мне известно, я не первая обращаюсь к Вам с историей маленького мальчика Кирилла Краснова из г.Чебоксары.
Но мне хотелось бы поднять вопрос в более глобальном, что ли, смысле...
Я являюсь волонтёром в группе помощи этого малыша http://vk.com/osteopetroz_help_kirill_krasnov
У Кирюши тяжёлое генетическое заболевание - ОстеоПЕТРОЗ (СМЕРТЕЛЬНЫЙ МРАМОР). Многие путают с остеопорозом, но это совсем другая болезнь. ОстеоПЕТРОЗ развивается стремительно. Костная ткань разрастается и уплотняется, она губит костный мозг, его кроветворные функции переходят к другим органам, а те не справляются; и вот естественные отверстия в черепе, где идут нервы, зарастают, поэтому ребенок слепнет, глохнет и умирает, большинство детей с таким диагнозом не доживают и до 3-х лет.
Нужна срочная ТКМ. В России ребёнка лечить отказались. Сейчас его ГОТОВА ПРИНЯТЬ КЛИНИКА "ХАДАССА" В ИЗРАИЛЕ. Сбор средств на ТКМ идёт очень медленно. ПОМОЩЬ НУЖНА СРОЧНО!!! СУММА ОГРОМНАЯ - около 8 миллионов рублей, А ВРЕМЕНИ НЕТ СОВСЕМ!!! МАЛЫШ УЖЕ ОСЛЕП.

Остеопетроз - это очень тяжёлое и очень редкое генетическое заболевание, в России как и во всём остальном мире встречается 1 раз на 100-200 тысяч новорожденных. Но В ЧУВАШИИ ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ В ДЕСЯТКИ РАЗ ЧАЩЕ!!! Примерно 1 случай на 3700-3800 детей!!! И в Чувашии распространена наиболее тяжёлая форма этой болезни, имеющая неблагополучный исход уже в раннем возрасте (большинство детей с таким диагнозом не доживают и до 3-х лет).
Дело в том, что коренные жители республики являются носителями 65-й мутации гена. Остеопетроз встречается исключительно в семьях, где оба родителя чуваши и являются носителями аномального гена, который является причиной этого заболевания, а это КАЖДЫЙ 1000 БРАК В РЕСПУБЛИКЕ!!!
На эту тему написано несколько диссертаций, куча статей...
"...сегодня ученые могут диагностировать предрасположенность к ней еще на стадии планирования беременности и в самые ранние периоды внутриутробного развития с помощью ставшей сегодня доступной молекулярной диагностики. А выявить заболевание у новорожденного можно с помощью обычного рентгена".

На словах всё у них так просто...А на деле...Мама Кирилла Наталья забила тревогу в первый же месяц, бегала по разным врачам, но все (и педиатр, и невролог, и окулист, и пр.) заверяли, что всё в норме и никаких обследований не предлагали!!! все подробности здесь: http://vk.com/topic-65818234_29326528
Во время беременностей (ни первой - у Кирюши совершенно здоровая старшая сестричка, ни второй) также никто не предлагал сделать подобный генетический анализ!!! Хотя в статьях и отчётах пишут:
"Также разработана методика дородового ультразвукового скрининга «мраморной болезни» при ранних сроках беременности. Методика дородовой диагностики путем ультразвукового исследования плода очень проста и доступна для всех врачей ультразвуковой диагностики, проводящих обследование беременных женщин."

а это в другой статье: "- Всем супружеским парам, которые приходят к нам на консультацию, - говорит врач-генетик Екатерина Саваскина, - мы предлагаем обследование на остеопетроз. Для этого сдают анализ крови, и мы отправляем его в Москву исследуем генотип будущих родителей. Но очень часто сталкиваемся с тем, что будущие родители отказываются от этого обследования.
Сейчас на учете у генетиков 36 семей. Обследуются и их ближайшие родственники. Во время беременности будущей маме обязательно проводят диагностику плода. Таким образом, риск рождения ребенка с мраморной болезнью можно полностью исключить. Главное — не отказываться от обследования, которое предлагают врачи супружеским парам."
так это же ещё прийти надо на консультацию к генетикам! а откуда же люди могут знать, что им это надо???
В одной из групп помощи ребёнку с такой болезнью проводили опрос среди коренных чувашек, предлагали ли им пройти подобное исследование. Вот результаты опроса:
https://vk.com/wall-45444286?offset=160&own=1

Ежегодно в Чувашии погибает от 2 до 5 детей, больных остеопетрозом, и примерно в таком же количестве выявляются новые больные. Учитывая сложность ситуации в республике, НЕОБХОДИМО ОБСЛЕДОВАТЬ ВСЕХ В ОБЯЗАТЕЛЬНОМ ПОРЯДКЕ! а не только тех, кто обратился...тем более, если, как они пишут, болезнь так просто диагностировать...даже на УЗИ...

Прошу прощения за сумбурность изложения, но мне кажется, что проблема стОит того, чтобы о ней говорили в Вашей программе! Вы можете помочь Кирюше и другим, уже больным этой тяжёлой болезнью деткам! Вы можете помочь республике предотвратить появление такого страшного заболевания! Пожалуйста!

P.S. Телефон мамы Кирюши, Натальи Красновой - 8-906-386-5050.
Вся информация о Кирилле, документы и пр. здесь: http://vk.com/osteopetroz_help_kirill_krasnov
Все мамы деток с таким диагнозом общаются и поддерживают друг друга (Лёвушки Аверкиева, Димы Григорьева, мама ушедшей Насти Ильдер):
http://vk.com/lev_help_2012, http://vk.com/spasti_dimu,
http://vk.com/nastia_c_nami