Ювенильный остеоартроз (болезнь Кашина-Бека)

Меня зовут Саакян Нелли Сергеевна, я бабушка Тиграна. Он родился в 2004 году. Он страдает уникальный болезнью, которую даже не могут поставить врачи. Первый симптом у него появился в 2011 году, мы обратились к ревматологу, после его направили на обследование в Городскую больницу г. Липецка, и поставили диагноз: Ювенильный остеоартроз (болезнь Кашина-Бека). Далее Тиграну, день за днем становилось все хуже и хуже. Нам дали направление в Москву в детское ревматологическое отделение УДКБ ПМГМУ им. И.М. Сеченова. (с 23 января по 21 февраля 2012 г) Там нам поставили другой диагноз: Ювенильный ревматоидный артрит, назначили лечение и препарат: метотрексат (произв. Россия). По мере применения лексарственного препарата, ему становилось только хуже. После того как мы сделали рентген, то на снимке обнаружили, что у него повреждена тазобедренная кость и выявили остеопороз. В августе 2012г. нас направили на обследование в научный центр здоровья детей РАМН. Там после генетического исследования нам поставили совершенно другой диагноз: Юношеский полиартрит, серонегативнай; Периодическая болезнь, суставно-абдоминальная форма (антрум-гастрит, лимфопролиферативный илеит), обострение (мутация V726А/N) и была назначена терапия колхицином в дозе 500 мкг (0,5 мг/сут.) Результата никакого. Когда я позвонила врачу и сказала, что Тиграну становится хуже, он очень плохо себя чувствует, нам назначили консультацию, после которой врач сказал, что у него еще есть около 150 наименований лекарств, которые можно попробовать. Мы отказались. В 2013 году мы поехали в Санкт-Петербург, в Государственный педиатрический медицинский университет, там прошли полное обследование, в том числе и генетическое и там поставили диагноз: Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия с прогрессирующей артропатией (Псевдоревматоидная прогрессирующая дисплазия, WISP3). Когда мы приехали туда повторно, то нам отказались ставить точный диагноз, говоря что он под вопросом, и что генотипирование WISP3 делается только в Тель-Авиве и Лозанне, а в РФ нету такого.
Я писала письмо в Министерство Здравоохранения Российской Федерации, на что мне ответили, что у нас отсутствует заключение врачебной комиссии. Тогда мы поехали в Санкт-Петербург в Педиатрическое отделение №3, оттуда нас направили в «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера», там мы находились 5 дней, и нам поставили диагноз: Спондилоэпифизарная дисплазия, поздняя форма (Q77.7). Но нам там не давали заключение врачебной комиссии, опять направили в Тель-Авив, и сказали, что эта болезнь неопознана. (А болезнь станет опознанной, только когда 3 человека пройдут лечение от нее, и тогда они нас позовут) а сейчас нам ничем помочь они не могут. Тигран мучается, мое сердце разрывается на части, когда я вижу как ему больно. Он умный, развитый не по годам ребенок, я не знаю как отвечать ему на вопрос: «Бабушка, а в жизни всегда так больно?» Ему постоянно больно, так как нет ни лечения и ни лекарства, которое ему может помочь, он очень плохо ходит, он находится на домашнем обучении. Когда у него приступы мы не знаем что делать, это так страшно, когда ты его держишь на руках, и не понимаешь, как ему помочь. На наши крики помощи откликнулись врачи Израиля, они сказали, что могут провести повторное обследование и что могут помочь Тиграну. Отправили нам договор и приблизительная стоимость диагностики и лечения 20тыс. долларов. Они нам объяснили, что эта болезнь ведет к парализации и что Тигран останется инвалидом, если ему не помочь. У нас нет денег, мы потратили все на обследования, которые уже сделали. Я прошу, умоляю, помогите нам. Тиграну становится хуже с каждым днем. Мы согласны на все, лишь бы помочь ему.
89525940571