У Саши деформировались стопы(ходьба как на цыпочках),а так же одной ногой стал как будто подкашивать,упало зрение,появилась забывчивость,кифоз позвоночника,парапарез

Здравствуйте Андрей! Пишет вам из Орла ,Никифорова Ирина Валерьевна,у меня болен сын-подросток Скрипелёв Александр Игоревич(30.12.1998г),течение болезни развивалось многие годы бессимптомно около 5лет и поэтому когда я уже экстренно забила тревогу и все нарушения у сына на лицо,наконец таки в 2014 году,врачи местной Областной больницы направили нас в Москву на обследование.Парень из шустрого,веселого стал превращаться в скованного в движениях,стал падать на ровном месте,появилась шаткость походки,тремор рук и головы,дизартрия.У Саши деформировались стопы(ходьба как на цыпочках),а так же одной ногой стал как будто подкашивать,упало зрение,появилась забывчивость,кифоз позвоночника,парапарез,вот с этими проблемами мы и поехали в РДКБ г.Москва В больнице мы обследовались дважды в июне и декабре 2014г,так же получили инвалидность-НАКОНЕЦ ТАКИ!!!!!! В Московской детской больнице мы сдали много генетич.анализов и вот в декабре помимо сопутствующих заболеваний у нас выявили редкое -НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА тип 4 в головном мозге,при выписке в декабре 2014г,с отчимом Саши была проведена беседа заведующей отд.мед.генетики МИХАЙЛОВОЙ С.В.и говорилось,что если данный анализ(накопление железа) подтвердится,то клиника РДКБ будет готовить нас на госпитализацию в Италию,так как там в данный момент проходит клиническое испытание препарата по выведению железа из головного мозга.А пока нам надо было ожидать результата,который делали в лаборатории НБО МГНЦ РАМН (данный анализ проводился за наш счет).Получив результат анализа,мы переслали его на почту РДКБ и ожидали решения 10 дней.5 февраля 2015года мы получили письмо от РДКБ,исходя из результата анализа медики Москвы пришли к выводу,что эффективных методов терапии не разработано по этому заболеванию, данное заболевание относится к медленно- прогрессируюим,вызова в РДКБ нам больше не положено,и все мероприятия по посиндромной реабилитации мы должны осуществлять по месту жительства,а вопрос об лечении в Италии в письме уже и вообще не озвучивается.Мы звонили в РДКБ лечащему врачу Поляковой Н.А. она уволилась.ВРЕМЯ УХОДИТ.....Методик нет,есть поддерживающая общая терапия.В Орле при поликлинике мы проходили курс массажа,ЛФК,занятия с психологом,один раз были в санатории КАЛУГА-БОР,на реабилитации в местном санатории "Лесной"(это всё нам прописано в ИПР),но видимых результатов нет!!!!!Я вынуждена быть домохозяйкой,отчим Саши помогает нам как может,поддерживает,с отцом Саши я развелась еще 2001году.Очень прошу откликнуться на нашу проблему,подсказать куда можно обратиться по лечению.реабилитации,может быть вы сможете нам помочь выйти на эту клинику в Италии.Ну должен же быть выход?!Не ждать же нам плачевных результатов.Наш адрес:302011,г.Орел,ул.Ольховецкая д.41 тел:89192660777 Ирина Валерьевна,89155003607 Роман(отчим Саши),электронная почта: alie_77@mail.ru Пожалуйста откликнитесь,мы в тупике.
ИРИНА