|
Уважаемый Андрей Николаевич!
Пишет Вам от имени всех семей папа девочки с редким ненаследственным генетическим заболеванием - синдромом Ретта. Об этом заболевании в России почти ничего не известно. Синдром Ретта - очень неожиданное и коварное заболевание, неожиданное прежде всего для родственников ребенка. Дело в том, что при успешно перенесенной беременности и удачных родах, примерно до года девочки развиваются как обычные дети, некоторые девочки с синдромом Ретта даже опережают своих сверстников. Но спустя год начинается жуткая картина, в которую не могут поверить ни бабушки, ни дедушки, ни мамы с папами - девочка теряет все свои навыки, становится аутичной, перестает ходить, говорить, играть - вообще все, что связано с ребенком, даже принимать пищу и нормально ее переваривать. Полностью разваливается картина мира у родителей, многие папы, не в силах видеть ужасные крики маленьких дочерей, их немощность и полную деградацию, эпилептические припадки, которые учащаются с каждым днем, уходят из семей, оставляя молодых мам на произвол судьбы с ребенком-инвалидом.
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D1%E8%ED%E4%F0%EE%EC_%D0%E5%F2%F2%E0
Синдром Ретта известен в мире с 1954 года, когда австрийский педиатр и невролог Андреас Ретт впервые классифицировал синдром дезинтегративного расстройства нервной системы у девочек и женщин: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%E5%F2%F2,_%C0%ED%E4%F0%E5%E0%F1. Лекарство и методологию лечения врачи, профессоры и академики не могут придумать уже без малого 60 лет (!!!).
Врачи назначают лишь поддерживающие меры, которые позволяют хоть как-то купировать эпилептические припадки, во всем остальном девочкам помочь никак невозможно. С одной стороны, можно признать полный и несостоятельный подход официальной отечественной медицины, как науки, а с другой стороны, при лечении хромосомных и генетических болезней ни одна из развитых стран на сегодняшний день не добилась хоть каких-нибудь значимых результатов.
Буквально за последние 5 лет были созданы несколько научных сообществ-единомышленников, а также производителей-фармацевтов из разных стран мира, которые практически за деньги таких же родителей как и мы, пытаются создать новейшее средство для борьбы с этим страшным синдромом. Например, учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей., т.е. научно подтверждено, что синдром Ретта обратим!
Именно поэтому для наших семей любое продвижение в исследованиях очень важно и необходимо! Без нормального лекарства, которое обязательно изобретут, наши девчонки не смогут долго жить! Синдром приводит к спектру нарушений не только в отделе головного и костного мозга, но и полному двигательному расстройству и сколиозу внутренних органов, в результате чего происходит летальный исход из-за пережимания сосудов брюшной полости, остановка дыхания и смерть.
Наши семьи решили обратиться к Вам и лично и Вашим замечательным коллегам из Первого канала с просьбой создать необычную передачу о наших девчонках. Таких девочек, с подтвержденным диагнозом, уже более 170-ти в России, а сколько матерей мучаются и не знают, чем заболела их дочка? Ведь распознать этот синдром и поставить точный диагноз могут только опытные врачи-неврологи и профессора-генетики. Причем исследования в генах проводятся только в Москве и Томске, если я не ошибаюсь.
Просим Вас откликнуться и мы создадим уникальный прецендент на Первом канале, мы просто придем с девочками на передачу. Люди, которые увидят их, никогда не смогут забыть их красоту и страдания наших девочек.
Надеюсь также, что при координации Института педиатрии и детской хирургии РАН и их опытных генетиков, а также при помощи фонда и российской ассоциации нашей, известной во всем мире теннисистки, Веры Игоревны Звонаревой (rettsyndrome.ru) мы сможем собрать необходимую или любую посильную сумму на окончательный этап исследований Франко Лакконе, который изобрел механизм воздействия восполнения дефицита белка МеСР2 при синдроме Ретта (http://www.freepatent.ru/patents/2432359), либо поддержать Эдриана Берда либо любого другого исследования в области лечения синдрома Ретта (как скоординирует РАН).
С уважением к Вам и Вашим коллегам,
Сергей Баган и 170 семей из России.
Наши контакты:
телефон +79154004020, +79032618233
Адрес: МО, Домодедово, с.Красный Путь, ул.Лесная, д.34
сайт http://www.rettsyndrome.ru/family
http://www.rettsyndrome.ru/family/family_180.html - это моя дочь.
(орфография письма сохранена)
|
|
|
