У ребенка Гипомеланоз Ито

Здравствуйте Андрей! Пишут Вам родители семилетнего Никиты Власова из маленького г. Правдинска, Калининградской области.
Наш сын родился 08 февраля 2007 года здоровым ребенком. Родился крупным, весом 4670 и ростом 60 см, родился сам. Всю беременность наблюдались в центре планирования семьи г. Калининграда, никаких патологий выявлено не было. В возрасте двух лет случился первый приступ тонических судорог. Проходил обследование в неврологическом отделении детской областной больнице г. Калининграда. ЭЭГ показало патологическую активность левой лобной области. Прописали Депакин хроносфера по 100 мг 2 р. в день.
Следующий приступ случился через два года, обследовался так же в ДОБ г. Калининграда, ЭЭГ также показало патологическую активность левой лобной области. МРТ и КТ на тот момент не делали. Продолжили лечение Депакином хроносфера, увеличив дозу. Рекомендовали обратиться в Санкт-Петербургскую педиатрическую медицинскую академию для проведения МРТ и уточнения диагноза(подозрение на туберозный склероз, т. к. у ребенка разный цвет волос и светло-кофейные пятна на теле).
В марте 2012года, получив квоту, Никиту обследовали в Санкт-Петербургской педиатрической медицинской академии. МРТ показала венозную ангиому левой лобной доли(под вопросом). Нейрохирург в ЛНХИ им. Поленова дает заключение о варианте развития венозной системы головного мозга. КТ –признаки строения внутренних мозговых вен слева. Консультация у генетика (по внешним признакам) показала: факоматоз, вариант неполной формы туберозного склероза. Выписались с диагнозом туберозный склероз. Назначили: Депакин хроносфера и топомакс.
Приступы стали постоянными (1 раз в 7-10 дней). После очередного приступа попали опять в ДОБ г. Калининграда. Провели обследование внутренних органов – в норме, МРТ также показало вариант развития сосудов головного мозга( в левой доле меньше сосудов, чем в правой). Туберсов, которые присутствуют при туберозном склерозе не обнаружили. У ребенка задержка в развитии, левша, правая сторона (рука, нога) плохо слушается. Рекомендовали обратиться в НИИ педиатрии им. Пирогова г. Москва, для уточнения диагноза и выработки тактики дальнейшей терапии. Лечение продолжили Депакином хроносфера и Вигабатрином(препарат не производится в России, приобретаем его в Польше, благо граница рядом). После начала приема Вигабатрина клиническая картина улучшилась, приступы стали реже и меньше по продолжительности, правда ребенок начал интенсивно набирать в весе, улучшился аппетит. Сделали запрос на обследование в НИИ педиатрии им. Пирогова.
В Марте 2014 года в НИИ педиатрии им. Пирогова ребенку, при осмотре врачом Дорофеевой М. Ю. не подтвердили диагноз туберозный склероз, а поставили новый : Гипомеланоз Ито – очень редкое генетическое заболевание. МРТ показало: очаги повышенного МР- сигнала в белом веществе левого полушария левой лобной доли. Сдали кровь генетикам на кариотип лимфоцитов для выявления отклонения в генетике, но ответ показал, что отклонений нет(46 XY, 9phqh). Лечение оставили то же: Депакин хроносфера и Вигабатрин. Препараты принимаем регулярно, в одно и то же время, но приступы сохраняются практически каждый день и несколько раз в день, в последние дни приступы стали продолжительными 5-10 мин.
Прошу Вас помогите найти специалистов в этой области, поставить точный диагноз ребенку и назначить терапию, которая поможет купировать приступы. Очень тяжело смотреть как малыша бьют приступы, а помочь ему ничем не можем. Очень большая надежда на Вас. Спасибо.